Ja sëmundjet gjenetike që vuajnë shqiptarët

Esmeralda Keta - GSh

Çdo vit lindin rreth 1500 fëmijë me deformime gjenetike, të cilat mund të ishin shmangur nëse nëna do të bënte një analizë të thjeshtë të hemoglobinës e cila kushton vetëm 1 mijë lekë të reja. Dhe në rast se kjo analizë zbulon një deformim të gjenit tek nëna, atëherë kësaj analize duhet t'i nënshtrohet edhe babai. Dhe në rast se edhe babai rezulton mbartës i këtij deformimi gjenetik, atëherë ata i nënshtrohen diagnozës së paralindjes, e cila në varësi të sëmundjes kushton nga 12-17 mijë lekë të reja. Kaq do të mjaftonte për të parashikuar fatin e paraardhësit, ndërkohë që çiftet janë të lira të vendosin nëse duan të sjellin në jetë një fëmijë me deformime gjenetike apo jo.
Por në vendin tonë, të paktë janë ata çifte që e hedhin një hap të tillë, megjithëse risku për sëmundje të tilla është tejet i lartë. Shefi i laboratorit të gjenetikës dhe kërkimeve molekulare tregon se ata që i drejtohen këtij laboratori janë kryesisht çifte që kanë sjellë në jetë një fëmijë me probleme të kësaj natyre, por rreziku më i madh janë pikërisht "çiftet e shëndetshme" në dukje. Sipas tij, risku i personave të shëndetshëm, por që mendohet të fshehin një deformim gjenetik është rreth 300 mijë persona. Në një intervistë për "Gazetën Shqiptare", profesor Grigor Zoraqi shpjegon sëmundjet më të përhapura gjenetike në vendin tonë, mënyrën e parandalimit të tyre, kategoritë më të rriskuara për të sjellë në jetë një fëmijë me deformime gjenetike si dhe apelon të gjithë ata që vendosin të sjellin në jetë një fëmijë, që më parë të bëjnë një analizë të tillë, pasi kostoja e një lindjeje të tillë është shumë e lartë.

Profesor, çfarë janë sëmundjet e trashëgueshme? Cilat janë më të përhapura në vendin tonë, dhe a mund t'i parandalojmë ata?

Sëmundjet gjenetike ose ata të trashëgueshme janë ato sëmundje, ku është përgjegjëse për deformimin një gjen i vetëm. Këto sëmundje transmetohen nga një brez në tjetrin, sipas rregullave të gjenetikës dhe përgjithësisht kanë një risk për t'u shfaqur nga njëri brez në tjetrin në një mënyrë konstante. Këto sëmundje janë në një numër mjaft të madh, janë rreth 6 mijë të identifikuara, për të cilat janë gjetur edhe gjenet përgjegjëse për këto sëmundje. Por baza e sëmundjes gjenetike është shumë më e gjerë. Sipas studimeve të fundit, edhe ato që quhen sëmundje shumë të përhapura kanë një bazë gjenetike, për të mos thënë se të gjitha sëmundjet kanë bazë gjenetike. Siç janë sëmundjet kardiovaskulare, tumoret, diabeti, që janë edhe shkaktaret kryesore të vdekshmërisë së popullatës. Në ndryshim nga sëmundjet mirëfilli gjenetike, në këtë rast deformimi nuk është pasojë e një gjeni të vetëm, por e disa gjeneve së bashku. Kështu pra, është vërtetuar se edhe këto sëmundje kanë një bazë të fortë gjenetike. Për disa prej tyre janë identifikuar edhe gjenet përgjegjëse, aq sa ekzistojnë teste parashikuese, parandaluese për këto sëmundje. Për kardiovaskularet, kancerin, apo diabetin kemi disa teste, siç është hiperkolesteronemia familjare, që kur ke një defekt në një gjen të caktuar, ke një predispozitë për të pasur kolesterolin e lartë dhe tensionin e gjakut. Po kështu, kur ke një defekt në gjenin BRCA, kanceri i gjirit, ke gati 100% rrezik që të shfaqet kanceri i gjirit, sidomos kur kjo ka ndodhur edhe tek nëna edhe tek gjyshja. Po kështu, ekziston një gjen i vetëm që përcakton shfaqjen e diabetit edhe në moshë mjaft të re. Më këto tre shembuj doja të thosha se edhe në sëmundjet e mëdha që shkaktojnë shumicën e vdekjeve, janë identifikuar gjene të njëjta me ata që ne i quajmë sëmundje gjenetike.

Pra, janë rreth 6 mijë sëmundje gjenetike. Sa është probabiliteti për t'u prekur popullata shqiptare? A ka një studim për këto sëmundje apo statistika zyrtare?

Megjithëse futen në kategorinë e sëmundjeve të rralla, për shkak të numrit të madh të tyre (rreth 6 mijë), edhe përqindja e fëmijëve që lindin me sëmundje gjenetike bëhet e madhe. Mendohet që 3 % e fëmijëve (3 fëmijë në 100 lindje), lindin me anomali gjenetike, pavarësisht se sa e rëndë mund të jetë njëra apo tjetra anomali. Prandaj, fakti që disa prej këtyre sëmundjeve janë të përhapura në popullata të caktuara, siç është rasti i talasemisë në popullatën e Mesdheut apo fibroza citike në popullatën e racës së bardhë në Evropë e Amerikë dhe për koston e lartë që ka trajtimi i tyre, duhet të studiohen dhe parandalohen këto lloj sëmundjesh gjenetike. Në lidhje me përhapjen e tyre, neve njohim nga literatura se sa janë përhapur në zona të ndryshme sëmundje të ndryshme gjenetike. Në vendin tonë janë bërë disa studime, jo të plota, por ne kemi disa të dhëna për talaseminë dhe fibrozën cistoke. Në bazë të analizave të hemoglobinës, mendohet të kemi deri në 300 mijë mbartës të këtyre sëmundjeve të talasimisë dhe për fibrozën cistike (ky numër është nga literatura), 1 në 25 persona është mbartës (i fibrozës cistike). Pra, rreziku për të lindur një fëmijë me fibrozë cistike është 1 në 2500 fëmijë, për talaseminë 1 në 2000 lindje. Ndërsa distrofia muskulare, që është një sëmundje që lidhet me kromozonin X, pra një sëmundje e lidhur me seksin, kryesisht sëmuren meshkujt që kanë një kromozon X dhe nuk e kanë kromozonin e dytë X, siç e kanë femrat dhe njëri prej tyre mund të jetë në rregull, gjë që bën që fëmija të lind i shëndetshëm. Edhe këto sëmundje shfaqen 1 në 2500 lindje meshkuj, ndërsa për sa u përket femrave, probabiliteti është shumë më i ulët. Sëmundje tjetër gjenetike është edhe atrofia muskulare spinale, ku sipas përllogaritjeve mund të lindë 1 në 4000 lindje. Përqindja e mbartësve, qoftë për atrofinë, qoftë për distrofinë nuk është e njohur. Njëkohësisht, në grupin e madh të anomalive gjenetike është e njohur edhe sindroma e Down-it, e cila është e përhapur në varësi të moshës së nënës.

A mund të na shpjegoni ç'lidhje ka mosha e nënës me këtë sindromë?

Nëse mosha e nënës është rreth 24 vjeç, probabiliteti për të lindur një fëmijë me sindromën Down është 1 në 1350 lindje, por nëse mosha e nënës është mbi 50 vjeç ky probabilitet është 1 në 50 fëmijë. Mosha e nënës ka të bëjë me këtë anomali gjenetike, pasi sindroma e down-it quhet ndryshe trizomia 21, pasi në vend të dy kromozomeve 21, ka tri kromozone 21. Që do të thotë se qeliza e nënës, në vend që të mbajë një qelizë 21 dhe një ta marrë nga prindi babë, për të formuar dy kromozone 21, ka mbajtur dy të tilla. Pra, ka ndodhur ajo që quhet mosndarje e saktë qelizore, dhe kjo vjen si pasojë e moshës së nënës. Dihet që prodhimi i gametave seksuale femërore bëhet e gjitha njëkohësisht, pra të gjitha qelizat seksuale femërore prodhohen njëherë dhe qëndrojnë atje për aq vite derisa vazhdon cikli riprodhues i femrës. Dhe sa më gjatë qëndron në mjedisin femëror dhe kur ndodh fekondimi, kohëzgjatja bën që të plaket mekanizmi i ndarjes së qelizës. Pra, sa më e madhe të jetë mosha e nënës, aq më i madh është probabiliteti i mosndarjes së këtyre qelizave dhe të krijohen qeliza me anomali kromozomike. Në moshën mbi 40 vjeç, risku bëhet shumë i lartë. Këtu tek ne nuk është se ka ndonjë studim, por në vit lindin rreth 100 fëmijë me sindromën Down, duke marrë parasysh grupmoshat e ndryshme probabiliteti është 1-700 fëmijë. Këto janë sëmundjet më të përhapura në vendin tonë, ato që mund të analizohen dhe të parandalohen.

A janë të interesuar prindërit shqiptarë për të bërë ekzaminime të tilla dhe sa të informuar janë ata për rrezikun?

Laboratori po hyn në vitin e katërt të punës dhe për hir të së vërtetës, prisnim që të kishim një numër shumë më të madh, sidomos për diagnozat e paralindjes. Por për arsye të ndryshme, kryesisht për mosnjohje të problemeve gjenetike nga ana e mjekëve dhe për mosinformin nga institucionet shëndetësore e popullatës për rrezikun e sëmundjeve gjenetike, numri ka qenë i kufizuar. Mendohet që janë rreth 500 talasemikë, kemi identifikuar 120 familje me fibrozë cistike, por vetëm për talasemikët prisnim që të kishim 300-400 diagnoza të paralindjes. Kjo nuk ka ndodhur. Në të gjithë këtë periudhë ne kemi realizuar 300 diagnoza të paralindjes, 100 sindroma e Down nga ku 4 fetuse kanë dalë të sëmurë, 80 raste për fibrozë cistike (12 fetuse të sëmurë), 50 raste për talasemi (7 fetuse të sëmurë). Pra, nga 300 raste që kemi ekzaminuar, janë identifikuar rreth 30 fetuse të sëmurë, që prindërit kanë vendosur, me konsulencën gjenetike, të ndërpresin shtatzëninë.

Cilët janë kategoritë e çifteve që i drejtohen këtij laboratori për ekzaminime të kësaj natyre?

Në të gjithë këto diagnoza të paralindjes, përqindjet më të madhe e zënë ata raste që kanë pasur një histori familjare, pra kanë një fëmijë të mëparshëm të sëmurë. Përqindja e atyre që kanë ardhur në laborator pa pasur një histori familjare, përveç sugjerimeve nga mjekët për rreziqet që ka shfaqja e një sëmundjeje, është rreth 10%. Ne mendojmë se numri më i madh i atyre që duhet të vijnë janë pikërisht "çiftet e shëndosha", pasi mbartësit janë aq të shumtë në popullatë dhe rreziku i shfaqjes është shumë më i madh tek kjo kategori, pasi ato familje që e kanë një individ të tillë, vijnë e bëjnë diagnozën e paralindjes. Me përjashtim të talasemisë, që është një numër i madh familjesh me fëmijë të sëmurë, por nuk vijnë të bëjnë analizat. Ndoshta kanë vendosur të mos bëjnë më fëmijë. Por numri i atyre që duhet të vijnë për të parashikuar fatin e pasardhësit duhet të rritet. Duke identifikuar mbartësit, njerëzit bëhen të ndërgjegjshëm dhe pastaj vijnë e bëjnë diagnozën e paralindjes. Sigurisht që identifikimi i mbartësve është i vështirë ose më i lehtë. Në rastin e talasemisë kemi këtë lehtësi, që vetëm me një elektoforezë homoglobine që bëhet në pediatrinë e QSUT-së, evidentohen mbartësit dhe pas këtij momenti ata mund të vijnë në laborator dhe të bëjnë analizën molekulare për të gjetur defektin gjenetik. Por kjo gjë nuk është e vlefshme për fibrozën cistike, që është sëmundja më e përhapur gjenetike dhe për të identifikuar mbartësit duhet bërë analiza e ADN-së dhe këto lloj rekomandimesh duhet të bëhen nga mjekët. Dhe e dyta, këto analiza kanë një kosto që nuk është e përballueshme nga të gjithë, prandaj duhet që në kuadrin e një strategjie kombëtare, që në formën e një ligji të rimbursohen të gjitha këta analiza gjenetike, duke krijuar lehtësira më të mëdha. Por edhe kjo nuk mjafton. Në këtë kuadër duhet një informim i popullatës dhe një formim i domosdoshëm për mjekët. Pra, mjekët duhet të formohen në kurse të veçanta për sëmundjet gjenetike, për rrezikshmërinë e tyre se çfarë duhet të kërkojnë tek pacientët dhe vetëm pas kësaj ata janë në gjendje të informojnë pacientët.