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Alfred Papuçiu: Réponse de la lettre de Sophie-Laurence B… en France
E diele, 09.08.2009, 08:01 AM
Courage, Sophie-Laurence, parce que chaque jour il y a des progrès importants dans le traitement de la ThalassémieBonsoir, Chère Madame Sophie-Laurence,
Ma lettre sera un peu longue, parce que je ne sais pas écrire
brièvement. Aussi, sans vouloir vous prendre le temps précieux, je voudrais
vous encourager dans votre combat pour vaincre la Thalassémie.
Tout d’abord, je me réjouis de votre lettre et
franchement je suis ému quand je l’ai lue, que vous avez 46 ans, même avec la
B-Thalassémie Majeure. Courage parce que chaque jour, il y a des progrès
importants ! Comme vous j’ai eu l’occasion de rencontrer d’autres
thalassémiques qui sont mariés, et qui ont des enfants. Aussi des couples qui
sont les deux thalassémiques. Le progrès de la médecine, la diagnose prénatale,
ainsi que les techniques médicales avancées ont rendues possibles cette
merveilleuse issue.
Au
début de ma lettre, sans vouloir vous faire un aveu, le quotidien est difficile
pour vous, parce que dans votre combat contre la Thalassémie vous avez eu,
j’imagine, des hauts et des bas, des jours quand vous en avez eu marre :
faire les analyses à L’Hôpital, rester
3-4-5 heures pour prendre une transfusion,
porter 24 heures la pompe du Désferal etc. Surtout, cela a été difficile
dans votre adolescence. Le retentissement psychologique des anomalies
morphologiques est toujours important chez les adolescents et les adultes. Un
traitement transfusionnel maintenant le taux d'hémoglobine moyen autour de 12
g/dl (cf. infra) évite l'apparition de ces signes. Mais vous devez vous
rappeler qu’au début des années 60, le traitement de la Thalassémie n’était pas
comme aujourd’hui. Souvent, je ne sais pas chez vous en France, mais ailleurs,
des thalassémiques bénéficiaient seulement « du sang total »…la
plupart, le rejetait après quelques heures…Plus tard, dans les années 70-80, -
je ne parle pas de la France ou d’autres pays développés-, il a eu d’autres
progrès : la centrifuge : qui a été « une révolution » dans
le traitement de la Thalassémie On a pu
séparer les globules rouges, du plasma etc. Les malades avec la Thalassémie,
ainsi que leurs parents ont dû faire un combat acharné pour convaincre les
gouvernements des pays en développement, pour assurer la centrifuge ;
après on a eu les chélateurs de fer : une autre victoire dans le
traitement de la Thalassémie. Le Désferal a été le précurseur, mais vous
devez savoir mieux que moi : beaucoup d’enfants ont eu des allergies, ou
d’autres mêmes à présent, dans les pays de développement ont la difficulté à
l’assurer. Ils ont accès seulement au traitement avec des transfusions,
d’autres à la campagne ne savent pas qu’ils ont la Thalassémie : leurs
parents croient que c’est une simple anémie et on « ne peut rien
faire », selon eux…Là, il n’y a pas, même à présent, des services
médicaux ; on ne parle pas des médecins et des spécialistes hématologues.
J’ai lu dernièrement, puisque
j’analyse toutes les données sur la Thalassémie et les nouveautés : dans
une ville, d’un pays en développement, il n’y a pas de médecins hématologues,
parce qu’ils sont installés à la capitale du pays, bien qu’ils ont eu une
bourse et ont été affectés dans cette ville.
C’est inconcevable à l’époque où on va à la Lune, on dépense des
millions de dollars ou d’euros pour des vols en avion, conçu juste pour battre
un record en km…Si chacun penserait à ces enfants qui souffrent des maladies
génétiques dans ces pays, comme nous avons la chance en Suisse, en France, ou
ailleurs, où on organise chaque année « le Téléthon » ou d’autres
manifestations, je crois qu’il y aurait plus de résultat dans la recherche
médicale, surtout pour transformer les gènes défectueux.
Je vous souhaite du fond du cœur: nous fêterons
ensemble vos 60 ans et pourquoi pas avec votre famille, vos amis, votre
prestigieuse Association qui est présidée par Le Président, Alphonse
Incardona : 100 ans!!
Pourquoi je dis cela: donc je serai avec vous et votre combat jusqu'à 60 ans:
parce que personnellement j'ai presque 60 ans et je vivrai peut-être, en
m'accrochant de cette vie encore au plus 15 ans. Les soucis de la
vie, mon combat depuis 27 ans pour le bien d’un proche, ainsi que pour les
autres thalassémiques, m'ont fatigué, parce que mon idéal a été et est encore
de trouver une cure pour la thalassémie. Je souhaite que les médecins, les
meilleures spécialistes dans le monde pour la Thalassémie trouvent une issue le
plus vite possible dans cette direction.
Je ne veux pas vous prendre le temps utile, mais je peux vous dire que
depuis 27 ans que je combats, en tant que parent d'une fille qui a la
Thalassémie majeure, il y eu des progrès considérables:
Ce
n'est pas une découverte pour vous, mais laissez moi de vous mentionner: Le
traitement actuel de la thalassémie majeure comporte deux volets principaux :
le traitement conventionnel (i.e. la transfusion sanguine, la chélation du fer,
la splénectomie) et la transplantation médullaire. Vous avez 46 ans et peut-être vous vous
rappelez qu'au début il y avait seulement la possibilité de la
transfusion…
-
Comme
vous le savez mieux que moi: les thalassémies constituent un ensemble
hétérogène de maladies génétiques dues à des anomalies des gènes de
l'hémoglobine. Initialement décrite dans les populations du bassin
méditerranéen, la bêta thalassémie est en réalité répandue dans tout le
Moyen-Orient, le Sud et l'Est de l'Asie, l'Afrique et les Antilles ; elle est
rare dans les populations originaires de l'Europe du Nord.
Le professeur Robert Girot qui est à
Paris et a donné une contribution exemplaire dans le traitement de
la thalassémie depuis une trentaine d'années ou en plus a écrit plusieurs
livres et articles à propos de ce traitement. Lui et d’autres médecins
remarquables ont écris et ils continuent à raconter avec un langage facile,
même pour ceux qui n’ont pas terminé des études pour la médecine, leurs
expériences dans les conférences internationales. Je peux mentionner le
Prof. Bernadette Modell en Grande- Bretagne, Prof. Alan Cohen en Philadelphie
aux USA, Dr. Androulla Eleftheriou, Cyprus, Directrice Scientifique du
Concernant
le professeur Robert Girot qui est plus près de vous, entre autres:
Girot R. La bêta thalassémie.
Encyclopédie Orphanet. Octobre 2003.
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-betatha.pdf
10
Vous pouvez le contacter et lui
dire que c'est moi Alfred Papuciu de Genève qui vous a donné son adresse etc.
Prof. Robert Girot: Service d'hématologie
biologique, Hôpital Tenon, 4 Rue de la Chine, 75020 Paris, France. robert.girot@tnn.ap-hop-paris.fr
Je peux
vous donner à l’occasion, d’autres adresses utiles comme la prestigieuse
« Cooley’s Anemia Foundation » qui a déjà ses bureaux, comme me l’a
annoncée Mme Eva Chin, la Directrice des Patients de cette Fondation à New York
(avant quelques semaines à New Jersey). J’étais pour la première fois en
1984 au CAF. J’ai eu de très bonnes
échanges avec l’ex- Président du CAF, Ralph Gazzetta, un thalassémique, mais
qui malheureusement est mort avant deux ans.)
Je
peux vous mentionner que l -ex champion mondial du tennis, Peter Sampras a la
Thalassémie, mais il a eu un parcours remarquable. J’ai lu beaucoup d’articles
sur lui, un homme plein de courage. Un exemple vivant de ceux qui souffrent de
cette maladie génétique mais qui suivent une vie normale grâce au traitement
efficace.
Concernant
le « traitement chélateur du fer : Bien que je veux être très
prudent concernant ce sujet, je peux vous dire que c’est une réussite pour la
Thalassémie. Quand d’autres ont besoin de fer et c’est plus facile, parce qu’on
peut manger des épinards, de la viande rouge, des brocolis, des multi vitamines
avec du fer, du foie des veaux et du bétail en général, Vous et des milliers de
Thalassémiques dans le monde vous devez « combattre » le fer qui est
accumulé non pas seulement des transfusions qui sont très utiles. Mais aussi
des aliments qui contiennent du fer (personnellement je suis pour une
alimentation équilibrée, mais pas pour réduire ou jouir les aliments que la
nature nous a donné). Donc : il faut boire du thé, du café, être
végétarien, manger du poisson, prendre des suppléments de vitamine C, ou du jus
d’orange, le Zinc (pas toujours en alternance, quelques semaines oui et
quelques semaines non) ; aussi l’acide folique ; si on a des
problèmes endocrinologiques : le Prémarin et le Duphostan ; pas
beaucoup de corn-flakes, de la salade verte oui , mais aussi la vitamine D qui est très importante pour
les os qui sont atteint par le fer ; si on des problèmes avec les
plaquettes qui peuvent être basses, il faut prendre régulièrement l’aspirine
cardio etc.
Je souligne : je ne suis pas un médecin,
c’est pour cette raison, il faut prendre l’avis du médecin traitant.
Ce que
j’ai dit ci-dessus ne sont pas mes inventions, mais de la pratique courante
médicale et des nutritionnistes qui s’occupent aussi des thalassémiques. Je connais un professeur très renommé
suisse ; Jean-Philippe Assal qui est le précurseur de l’Education
Thérapeutique des Patients. Il est Directeur d’un projet de l’OMS. Il a écrit
beaucoup de livres et a parcouru le monde pour donner son expérience. Son
postulat est : le patient doit prendre en main son traitement, surtout
ceux qui souffrent d’une maladie chroniques comme la Thalassémie.
…Il
faut lier la chélation du fer à la transfusion sanguine dans l'esprit des
médecins, des patients et de leur famille. Lorsque la ferritine dépasse 500
ng/ml, il est recommandé de commencer le traitement chélateur en même temps que
la transfusion. En pratique, la chélation est souvent mise en route après une
dizaine de transfusions.
A part
la voie intramusculaire (Désferal) qui est efficace mais ne l'est pas autant
que les autres voies d'administration : sous-cutanée de longue durée ou
intraveineuse. C'est pourquoi la méthode recommandée est la voie sous-cutanée
pendant 8 à 10 heures à l'aide d'une pompe portable à domicile. Il existe
plusieurs modèles de pompes électriques à piles disponibles sur le marché
français. Ces appareils assurent à domicile des injections régulières en toute
sécurité.
La dose
standard utilisée pour le traitement au long cours est en moyenne de 40
mg/kg/jour soit 280 mg/kg/semaine. En pratique le nombre d'injections par
semaine étant de 5 ou 6, il est donc nécessaire de donner par injection 54 ou
47 mg/kg pour obtenir 40 mg/kg/jour. Pour des raisons psychologiques, on
préfère commencer le traitement par 6 injections par semaine, quitte à diminuer
ensuite le nombre de perfusions hebdomadaires plutôt que de proposer 3 à 4
injections en pensant augmenter le nombre ultérieurement.
La
déplétion en vitamine C est fréquente chez les patients surchargés en fer. Dans
ces circonstances, l'excrétion du fer sous l'influence de la déféroxamine est
diminuée. La supplémentation n'est pas nécessaire pour les patients qui
prennent régulièrement des oranges ou du jus d'orange. Chez les autres, on
conseille une supplémentation de 5 mg/kg/jour de vitamine C.
De
nombreuses méthodes d'estimation de la surcharge en fer ont été proposées. En
pratique, la mesure de la ferritine sérique est l'examen biologique le plus
utilisé. Le dosage trimestriel permet d'estimer les effets du traitement
chélateur. La baisse ou le maintien de la ferritine témoignent d'un bilan
négatif ou équilibré du fer. L'objectif du traitement chélateur est de
maintenir la ferritinémie au dessous de 1 000 ng/ml en permanence.
L'interprétation de la ferritinémie doit tenir compte de l'état hépatique des
patients puisqu'une cytolyse importante majore sa valeur quel que soit le
statut martial. Il est important de ne pas dépasser le taux de 1 000 ng/ml. En
effet, même chez les patients dont le taux n'est que modérément élevé à 1 000-3
000 ng/ml, on voit apparaître après 15 à 20 ans de transfusion, des
complications cardiaques, un diabète ou une hypocalcémie qui prouvent la
constitution de lésions tissulaires développées à bas bruit au cours du temps
malgré une surcharge martiale modérée. Ces complications apparaissent a
fortiori chez les patients qui ont des taux de 5 000 à 7 000 ng/ml ou plus. Une
ferritinémie de 12 000 à 15 000 ng/ml est généralement incompatible avec la
vie.
Certaines complications provoquées
par la déféroxamine doivent être connues : douleurs au point d'injection,
"nodules" sous-cutanées dus à des injections effectuées toujours au
même endroit.
De mon
expérience personnelle, avec un de mes proches, en 1990, elle a eu une allergie
grave à cause du Désferal. Pourquoi ? Nous ne savons pas, bien que le
Désferal est bien toléré par beaucoup de patients, comme vous d’ailleurs, et à
la Conférence Internationale de la Thalassémie à Dubaï (7-10 janvier 2006) a
été mentionné le rôle utile du Désferal comme un des meilleurs chélateurs de
fer jusqu’à présent. Ma fille a continué avec L1, après avec Ferriprox, et à
présent avec EXJADE.
Je voudrais vous
souligner en même temps, qu’un professeur renommée, Renzo Galanello, MD ;
University of Cagliari, Italie a souhaité la combinaison du Désferal avec le
Ferriprox, ou un autre chélateur de fer, pour mieux débarrasser du corps, du
cœur, du foie, etc., l’ennemi numéro 1 des Thalassémiques : le fer. Ce
professeur, avec lequel j’ai parlé longuement à Dubaï, suit 600 cas de
thalassémiques…
A présent :
concernant l’utilité du Désferal, du L1, du Deferiprone (Ferriprox), du Exjade,
le dernier en liste produit par Novartis, je ne peux pas me prononcer, parce
que tous sont valables, même à présent. A Dubaï, il y avait des stands pour le
Désferal, pour le Ferriprox, ainsi que pour l’Exjade. Je peux vous dire
franchement, selon mon opinion personnelle, « d’un professeur de la
Thalassémie », parent qui a tout lu et a parcouru des kilomètres et des
kilomètres à d’autres pays comme les USA, le Canada, l’Italie, la France, la
Grèce, le Chypre etc., le Désferal me paraît plus efficace que les autres, si
le patient n’a pas de symptômes d’allergie. Psychologiquement pour vous qui
travaillez, peut être est plus commode une dose une fois par jours, oralement
(dissous dans le jus d’orange ou de l’eau) l’EXJADE ou Ferriprox, au lieu de la
pompe, mais il faut voir avec votre médecin traitant, que j’imagine connaît
mieux que nous le traitement de la Thalassémie, ainsi que selon les résultats
des analyses du sang.
Quand même, je
vous ferai parvenir ci-joint un résumé des discussions à Dubaï. Concernant les
sites en Internet, comme pour Cooley’s Anemia Foundation, l’International
Federation of Thalassaemia, etc., vous pouvez cliquer sur « traduire cette
page ». Personnellement, puisque la majorité des documents pour la
Thalassémie sont en anglais j’ai dû l’apprendre, bien que quand je me rendais à
l’ONU à New York ou à d’autres conférences internationales, j’ai toujours
préférer le français. Je suis un défenseur du français, c’est pour cette raison
mes deux derniers livres sont en français, à part les sujets sur la Thalassémie
(en anglais).
Nous resterons en
contact.
Bien à Vous
Alfred Papuçiu
et beaucoup de courage. Grâce à notre combat
quotidien, une meilleure prise en charge de la Thalassémie, un jour nous aurons
la chance de vous voir ainsi que d’autres thalassémiques qu’ils ont oublié les
transfusions, les chélateurs de fer….
Ps :
Conclusion
La
bêta-thalassémie est une des affections génétiques les plus répandues dans le
monde. L'Organisation Mondiale de la Santé estime qu'il naît chaque année plus
de 100 000 enfants atteints de cette maladie mortelle à l'état homozygote en
l'absence de traitement (cela n’est pas pour vous, ou pour ma fille, pour
d’autres milliers de thalassémiques dans le monde moderne : mais seulement
pour ceux qui n’ont pas de traitement,
ou le minimum du traitement, les transfusions, sans les chélateurs etc. On
attend, dans un futur que l'on espère proche, une thérapeutique aussi simple
que possible, efficace et applicable au grand nombre.
Un résumé pour vous de la Conférence Internationale
de la Thalassémie
De 7 jusqu'à 10
janvier 2006, j'étais à Dubaï. J’ai été invité et j'ai participé en ma qualité
de membre associé de la Fédération Internationale de la Thalassémie (
Pendant 4 jours des divers
professeurs et médecins de par le monde ont
affiché leurs recherches pour
la prévention et le traitement de la Thalassémie et les Hémoglobinopathies vers
une cure finale et son élimination.
J'ai rencontré entre autres le Prof. Alan Cohen, MD, Division of
Hematology, The Children's Hospital of
Philadelphia and Department of Pediatrics, University of Pennsylvania School of
Medicine qui a parlé à la Conférence concernant les aspects clinique de la
Thérapie des Transfusions dans la Thalassémie Majeure et dans la Thalassémie
Intermédiaire. Quand je lui ai dit que
ma fille a eu une prothèse de la hanche gauche et à présent a des douleurs à la hanche droite et dans tous son
corps, il m'a répondu. Je vous cite:
" In regard to osteoporosis, the bisphosphonates may be helpful
in treating osteoporosis in thalassemia
and they are available in
Concernant la Thérapie des transfusions
il a dit entre autres à la Conférence:
" New data demonstrate the importance of carefully assessing transfusion requirements in determining the
appropriate dose of the orally active iron chelator deferasirox. The
likehood of reducing the liver iron
concentration at doses of the chelator of 20 and 30 mg/kg/day is very
high if the transfusion requirement is
relatively low. However, in the high range
of transfusion requirements, the likelihood of achieving a reduction in
the liver iron concentration at a dose
of deferasinox of 20 mg/kg/day falls
considerably and warrants strong consideration of a higher dose of the chelator".
Prof. Antonio Piga, du Centre de la Thalassémie, Département de l'Hématologie Pédiatrique /Oncologie,
l'Université de Turin, entre autres a vanté
les effets bénéfiques du nouveau chélateur : EXJADE qui est produit par Novartis et est déjà approuvé par la
Commission d'Ethique médicale en Suisse.
Il est déjà disponible en Suisse et aux Etats-Unis et j’imagine en France, ou
le professeur Robert Girot, à ma connaissance l’a essayé à ses patients
thalassémiques depuis deux ans (
A
la conférence de Dubaï il a été souligné "la Thérapie combinée": "prescription of more than one
chelator, to be taken in the same day for a
significant part of the treatment period...Another new challenge for
iron chelation is the full prevention of
iron-related complications. The recent advances in diagnostics, as with
SQUID,
Prof. J.B. Porter, Department of Haematology University College of London, a
souligné: " deferasinox (EXJADE) is generally well tolerated with side
effects including gastrointestinal symptoms or skin rash typically mild
and transient".
Prof. Nicos Skordis de Chypre a souligné: "For induction of puberty in
girls oral Ethinylestradiol is preferred at the dose of 100 ng/kg/d for 6
months, where increase in breast size and growth acceleration is noted. This
dose is continued for additional 6 months and increased to 200 ng/kg/d for the
subsequent year"
A la conférence on a parlé du dégât du foie dans les sujets thalassémiques,
du rôle du "Stem cell transplant in thalassemia advances & futures
directions" (prof. Guido Lucarelli).
J'ai discuté
avec le prof. Lucarelli . A présent il est Directeur du projet de la Transplantation
dans la Thalassémie Méditerranéenne, à l'Institut de l'Hématologie à Rome. La thérapie
génique a été largement discutée à Dubaï.
Aussi Dr Patrice Tan de « Mt Elisabeth Hospice » a souligné : "
thé unrelated cord blood stem cell transplant which appears to be an
interesting option as it allows transplants to be done succesfully even in the
mismatched setting". Aussi il a été mentionnée: "the cord blood
transplantation which utilizes the stem cells found in the umbilical cord and
placenta, which is usually discarded after birth. These stem cells from the
umbilical cord and placenta are the same cells found in bonne marrow that are
used for bone marrow transplantation.
La conférence a été un pas en
avant concernant le traitement actuel de la Thalassémie.
Alfred Papuçiu
Genève, 15 février 2006
Le 27-28 mars 2004
(samedi et dimanche), à Limassol, Chypres, a tenu ses assises le Séminaire
International à propos des progrès dans le traitement clinique de la
Thalassémie, organise par la Fédération Internationale de la Thalassémie (
Chypre, comme il a
été souligné dans le Séminaire est le premier pays au monde qui a introduit
l’application de la diagnose préliminaire pour la Thalassémie, qui est
maintenant disponible non seulement pour les porteurs hétérozygotes, mais aussi
pour les couples avec un partenaire thalassémique.
J’ai été invité à
participer dans le Séminaire, en tant que parent d’un enfant avec la
Thalassémie majeure, venue de Suisse. Je suis Membre de la Fédération
Internationale de Thalassémie. A titre personnel, le 28 mars j’étais reçu à des
entretiens particuliers par le Président du
Aussi, Dr.
Androulla Eleftheriou était très aimable et elle connaît parfaitement le
traitement clinique de la thalassémie. Elle a préparé récemment le livre
« About Thalassemia » que j’espère le traduite bientôt en albanais,
selon le souhait du Président du
Dr. Androulla
Eleftheriou, avec laquelle j’ai eu des discussions très franches est aussi
« Director of Virus Reference Centre, Makarios Hospital, Nicosia, Director
of WHO Regional Center Cyprus".
En étant Membre de
la Fédération Internationale de Thalassémie (à titre personnel), Dr. Androulla
qui présidait la séance du 28 mars, m’a donné la parole comme un parent d’un
enfant avec la Thalassémie qui combat depuis 1980 pour un traitement adéquat de
la maladie chronique : Thalassémie. Ci-joint, je vous fais parvenir mon
intervention en anglais.
Le Séminaire
International organisé par
Dans
le Séminaire a été souligné : (je donne la version anglaise) " Despite present
improvements in the life expectancy of patients with Thalassaemia, the only
radical treatment remains to be the HLA matched bone marrow transplantation”.
Les sujets discutés pendant les deux jours du seminaries étaient surtout:
Advantages of Cord Blood Transplantation ( Prof. Scott Baker USA); Stem Cell
Transplantation in Thalassemia: Allogeneic Gene Therapy (prof. Guido Lucarelli
et prof. J. Gaziev); Present Status of Preimplantation Diagnosis (Yury
Verlinski-USA); Preimplantation Diagnosis for Hemoglobin Disorders (Anver
Kuliev-USA);
La Thalassémie qui
est surtout connu en France, en Italie, en Grèce, à Chypre, aux USA, au Canada
(à cause de ‘immigration étrangère), dans les pays arabes, etc., a un impact
aussi même en Suisse. Il y a, selon ma connaissance des cas de Thalassémie qui
est traités à l’Hôpital Cantonal (surtout Pédiatrie), mais aussi dans d’autres
villes à cause du mouvement de la population de la Méditerranée. Je pense que
cela serait propice de créer une association pour la Thalassémie qui pourrait
devenir membre de la Fédération Internationale de la Thalassémie. La cotisation
annuelle est seulement 60 USD, mais on peut recevoir toutes les publications du
Alfred Papuçiu
Membre Associé de
la Fédération
Internationale de
la Thalassémie «
10 Rue Lamartine,
1203 Genève,
Suisse
Portable: 00 41 76
412 39 21
Tél. : 00 41 22 340 39 21
alfred_papuciu@freesurf.ch
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