“Genet që vërtetojnë gjakun arian të shqiptarëve”

ZIRINA LLAMBRO

Shprehja “Kemi gjak të nxehtë mesdhetar”, duket se nuk është më e goditura për popullatën tonë. Të paktën kjo ka rezultuar nga analizat ADN-së, të kryera nga i vetmi laborator i specializuar në vend. Shkencërisht është e mundur që shqiptarët të kenë gjak ARIAN. Studimi i disa muajve më parë, ku popullsia jonë rezultoi gjenetikisht e ngjashme me popullatën e vendeve të Evropës Veriore është ripërsëritur. Për të konfirmuar hipotezën e ngritur  kësaj here janë marrë dy herë më shumë kampione gjaku. Gjeografikisht janë analizuar persona nga i gjithë territori i vendit. Më përjashtim të Shkodrës, Pukës, Lezhës, e më tej edhe Elbasanit në më shumë se 80 % të rasteve është vërejtur se kemi të njëjtat defekte gjenetike (mutacione) si vendet e Evropës Veriore. Këtë e vërteton shpeshtia e një prej sëmundjeve gjenetike më të përhapura në këto vende, por edhe tek ne: Fibroza Cistike. Njësoj si nordikët 1 në 25 individë është mbartës i genit, që shkakton sëmundjen. Ndërsa në popullatën mesdhetare  ai haset një 1 në 40 raste). Drejtori i Laboratorit Gjenetik Grigor Zoraqi, në një intervistë për gazetën “Panorama”, shpjegon tezën e re. Ai thekson gjithashtu, se për t’u provuar katërçipërisht kërkohet një punë voluminoze në terren, duke bërë një shumëllojshmëri analizash dhe në grupe të mëdha popullate.

Shqiptarët me gjak arian, hipoteza u ngrit disa muaj më parë nga një studim që ju bëtë. A ka vijuar më tej kjo iniciativë dhe cilat janë rezultatet? 

Po studimi ka vazhduar, nga 60 kampione gjaku që kemi marrë në fillim tek pacientët, që vuajnë nga sëmundja e Fibrozës Cistike tani u është bërë testi i ADN 120 individëve. Për një popullatë si e jona këta kampionë janë tregues. Shtrirja gjeografike e personave që kemi analizuar është në të gjithë territorin e vendit. Hipoteza se jemi të ngjashëm me vendet e Evropës Veriore bazohet mbi shpeshtinë e një defekti gjenetik tek personat, që vuajnë nga kjo sëmundje. Tek të prekurit prej Fibrozës Cistike ka një sërë mutacionesh, por predominon ai që quhet (DeltaF508). Nga të gjithë personat, që kanë kryer testin e ADN është evidentuar ky lloj defekti në 77% të rasteve. Për të qenë më të qartë, nëse ky mutacion gjendet në mbi 70% të rasteve, atëherë nga ana gjenetike origjina i përket Evropës Veriore. Vendet mesdhetare e kanë treguesin e këtij defekti në masën 50%. Fakti që në kampionët e analizuar, të cilët janë nga e gjithë Shqipëria, shpeshtia i ka kapërcyer 70%, na bën të mendojmë që prejardhja gjenetike është e njëjtë me atë të vendeve të Evropës Veriore. Por për t’u vërtetuar plotësisht kjo, nuk mjafton vetëm ky studim, por duhet një punë e madhe voluminoze në terren. Duhet një projekt i mirëfilltë i mirëmenduar, mbështetur dhe financuar.

Kjo lloj shpeshtie ka rezultuar për të gjithë zonat e vendit?

Mesatarja në të gjithë popullatën është 78%, por kemi bërë një kategorizim sipas zonave. Kemi vërejtur se Shkodra, Puka, Lezha e kanë shpeshtinë e këtij defekti gjenetik njësoj si zonat mesdhetare në masën 50%. Më tej, Elbasani ka rezultuar me shpeshti 65%. Gjithashtu në këto zona janë vërejtur defekte të tjera gjenetike, në përhapje më të lartë. Por kur bëhet fjalë për gjithë popullatën predominon ajo shpeshti që përmenda më sipër.

Sa raste të reja me këtë sëmundje gjenetike kemi në vend?

Janë rreth 30 fëmijë që lindin çdo vit. Po të bësh një llogaritje të mirëfilltë rezulton se 1 në 25 individë është mbartës i gjenit që shkakton këtë sëmundje. Probabiliteti që dy individë mbartës të krijojnë familje është 1 në 635 raste. Për të lindur një fëmijë më fibrozë probabiliteti gjenetik është 25%. Pra, i bie që në 3000 lindje një fëmijë të ketë këtë sëmundje. Po kaq fëmijë lindin edhe në vendet nordike. Ky është argumenti që e plotëson hipotezën e ngritur.

Pra, mund të konsiderohemi një popullatë me gjak arian?

Bazuar mbi këto të dhëna, gjenetikisht kemi të njëjtën përbërje gjenesh si vendet e Evropës Veriore. Por ky studim i kryer është pak për të dhënë garanci për këtë hipotezë, që është ngritur edhe më parë, po pa ju referuar gjenetikës. Ajo që mund t’ju them është që do të grumbullojmë të dhëna në vazhdimësi. Por duhet një punë e madhe në terren, më shumë kampionë gjaku, më shumë tregues. Për këtë, nevojitet një projekt i mirëfilltë.

Jeni në dijeni të studimeve të tjera ndërkombëtare që i hapin rrugën vërtetimit të hipotezës së re, për prejardhjen gjenetike  të shqiptarëve?

Me ka bërë shumë përshtypje se në faqe të ndryshme në internet diskutohet mbi prejardhjen, por edhe mbi studimin që ka kryer laboratori jonë. Pra, është një hipotezë që ka interes. Duke parë në këto faqe një shqiptar në Amerikë referonte mbi një studim të ngjashëm i kryer nga një gjenetist i huaj, që kishte të dhëna të ngjashme. E kam marrë atë studim dhe ai i referohej të njëjtës sëmundje, dhe të njëjtës metodologji. Siç e thashë edhe më sipër, nga ana shkencore bazat janë hedhur, por duhen akoma më shumë kërkime në ekip.

Ju thoni punë në ekip, ndërkohë që për të gjithë vendin ne kemi vetëm një laborator, që kryen analizat e ADN dhe një gamë tjetër ekzaminimesh të rëndësishme, a ka përputhshmëri mes teknologjisë që përdoret tek ne dhe vendet e tjera?

Laboratori ka nisur nga puna 4 vjet më parë dhe është një donacion i huaj. Kemi adaptuar tërësisht strukturën e një nga laboratorëve më të mirë që ka shteti fqinj Italia. Këtë e them me siguri të plotë si për sa i përket aparaturave që kryejnë analizave, por edhe infrastrukturës në tërësi.

Fibroza Cistike

Është një sëmundje gjenetike që krijohet nga mutacioni që pëson një gjen. Kur dy presona mbartës të këtij geni krijojnë familje, probabiliteti që fëmija, që sjellin në jetë të ketë këtë sëmundje është 25%. Fibroza Cistike bllokon mushkëritë dhe pankreasin me mukus duke e bërë frymëmarrjen dhe tretjen e ushqimit tepër të vështirë. Në vendin tonë jetëgjatësia e fëmijëve, që lindin me fibrozë cistike nuk e kalon moshën 10 vjeç.

Test ADN-je për atësinë,90% e përgjigjeve pozitive

Baballarë që i bren dyshimi për atësinë, drejtohen shpesh në dyert e Laboratorit Gjenetik në kryeqytet.

ZIRINA LLAMBRO

Vijnë fshehtas bashkëshorteve vetëm me fëmijën për të kryer analizat e ADN. Të vetmet që mund të vërtetojnë nëse tradhtia bashkëshortore ka marrë përmasa kaq dramatike. Por në 90% të rasteve, ndonëse nuk u ngjajnë fizikisht fëmijët i kanë të vetët. “Kemi rreth 2-3 raste në muaj, që vijnë me vullnetin e tyre për të bërë testin e atësisë. Pretendimi më absurd mbetet ngjashmëria fizike. Por një tjetër argument është dijenia për një tradhti bashkëshortore”, sqaron gjenetisti Grigor Zoraqi. Ai nënvizon se kur u jepen përgjigjet e analizave për materialin gjenetik që vërteton atësinë, reagimet janë nga më të ndryshmet. Disave u lexohet gëzimi në fytyrë, që nuk e kanë ngrënë turpin me bukë. Të tjerë duan të justifikohen me njëmijë arsye. “Ka edhe nga ata që vazhdojnë të dyshojnë. Këtyre prindërve u sqarojmë se kudo ta ripërsërisin analizën përgjigjja do të jetë po ajo”, shpjegon drejtori i Laboratorit. Ndërsa për pjesën kur dyshimet rezultojnë të vërteta, situata merr rrjedhë tjetër. “Është e vështirë të përballohet kudo në botë një atësi e pavërtetë e jo më pak tek ne, që mentaliteti është ndryshe. Mund t’ju them se edhe për ne si specialistë të japim përgjigje të tilla mbetet e zorshme”, shprehet Grigor Zoraqi. Sipas tij, për njohje atësie kërkohet për rreth 150 raste në vit raport edhe nga gjykatat. “Kemi  bashkëpunim me gjykatat, të cilat na kërkojnë raport për rastet kur babai nuk pranon të njohë fëmijën. Por ndërsa çështja ka shkuar deri aty, ndodh rëndom që meshkujt të mos pranojnë ta kryejnë analizën e ADN dhe raporti ynë nuk mund të konkludojë asgjë”, shprehet Zoraqi. Për mjekun gjenetist mungon informacioni i duhur nga publiku.

INFORMACIONI

Ai nënvizon se genet janë përgjegjëse edhe për sëmundjet e ndryshme të trashëguara. “Ky laborator kryen më pak analiza nga ç’duhet të kryente normalisht. Jemi e vetmja qendër që përcakton diagnozat për anomali të ndryshme që gjatë shtatzënisë. Por edhe pse nëna mund ta mësojë këtë fakt dhe të heqë fëmijën, ne kemi ende një numër të lartë fëmijësh që lindin çdo vit me keqformime. Sidomos nga rrethet. Prandaj do t’u bëja apel të gjitha nënave, që të mos neglizhojnë këtë gjë. Sakaq, nuk përjashtohet nga përgjegjësia e mjekut gjinekolog, që e ndjek gjatë gjithë harkut kohor”, sqaron mjeku gjenetist. Ai thekson se ADN-ja e çdo njeriu, pra gjenet e tyre, trashëgohen nga të dy prindërit. Shumica e qelizave njerëzore përmbajnë 23 palë kromozomesh, së bashku me ADN mitokondrinore të trashëguar nga nëna. ADN-ja përmendet shpesh si një molekulë e trashëgimisë, si përgjegjëse për përhapjen e shumicës së veçorive të trashëguara. Tek njerëzit këto veçori mund të shtrihen nga ngjyra e flokëve deri tek sëmundjet prekëse. Gjatë ndarjes qelizore, ADN dyfishohet dhe mund të tejçohet të fëmijët gjatë riprodhimit.

Sëmundjet gjenetike,1500 fëmijë në vit lindin me keqformime

Çdo vit lindin rreth 1500 fëmijë me keqformime gjenetike, të cilat mund të ishin shmangur vetëm me një diagnostikim të thjesht. Kushton vetëm 1 mijë lekë. Por në vendin tonë, të paktë në numër janë ata çifte, që e bëjnë një gjë të tillë, megjithëse risku është i lartë. Faktorët janë të shumtë, por kryesor sipas mjekëve gjenetistë, mbetet rritja e moshës së nënës që sjell në jetë një fëmijë. “Nëse mosha e nënës është rreth 24 vjeçe, probabiliteti për të lindur një fëmijë me sindromën Daun është 1 në 1300 lindje, pas moshës 35 vjeçe është 1 në 300 lindje. Ndërsa nëse nëna sjell në jetë një fëmijë kur është mbi 40 vjeçe, ky probabilitet është 1 në 50 fëmijë. Mosha e nënës ka të bëjë me këtë anomali gjenetike. Ndodh ajo që quhet mosndarje e saktë qelizore, dhe kjo vjen si pasojë e rritjes së moshës”, sqaron  Grigor Zoraqi. Sipas tij, sëmundjet më të përhapura gjenetike në vendin tonë janë pesë. Talasemia renditet e para në këtë listë. Kjo pasi rreth 7% e popullatës ose 300 mijë persona janë mbartës të saj. Një në 25 shqiptarë është mbartës i Fibrozës Cistike. Ndërsa distrofia muskulare, që është një sëmundje që lidhet me kromozonin X, pra një sëmundje e lidhur me seksin, kryesisht prek  meshkujt që kanë një kromozon X dhe nuk e kanë kromozonin e dytë X, siç e kanë femrat dhe njëri prej tyre mund të jetë në rregull, gjë që bën që fëmija të lindë i shëndetshëm. Edhe këto sëmundje shfaqen 1 në 2500 lindje meshkuj, ndërsa përsa u përket femrave, probabiliteti është shumë më i ulët. Sëmundje tjetër gjenetike është edhe atrofia muskulare spinale, ku sipas përllogaritjeve mund të lindë 1 në 4000 lindje. Përqindja e mbartësve, qoftë për atrofinë, qoftë për distrofinë nuk është e njohur. Njëkohësisht, në grupin e madh të anomalive gjenetike është e njohur edhe sindroma e Daunit, e cila është e përhapur në varësi të moshës së nënës.