Courage, Sophie-Laurence, parce que chaque jour il y a des progrès importants dans le traitement de la Thalassémie

Réponse de la lettre de Sophie-Laurence B… en France
 

Bonsoir, Chère Madame Sophie-Laurence,

Ma lettre sera un peu longue, parce que je ne sais pas écrire brièvement. Aussi, sans vouloir vous prendre le temps précieux, je voudrais vous encourager dans votre combat pour vaincre la Thalassémie.

Tout d’abord, je me réjouis de votre lettre et franchement je suis ému quand je l’ai lue, que vous avez 46 ans, même avec la B-Thalassémie Majeure. Courage parce que chaque jour, il y a des progrès importants ! Comme vous j’ai eu l’occasion de rencontrer d’autres thalassémiques qui sont mariés, et qui ont des enfants. Aussi des couples qui sont les deux thalassémiques. Le progrès de la médecine, la diagnose prénatale, ainsi que les techniques médicales avancées ont rendues possibles cette merveilleuse issue.

Au début de ma lettre, sans vouloir vous faire un aveu, le quotidien est difficile pour vous, parce que dans votre combat contre la Thalassémie vous avez eu, j’imagine, des hauts et des bas, des jours quand vous en avez eu marre : faire les analyses à L’Hôpital,  rester 3-4-5 heures pour prendre une transfusion,  porter 24 heures la pompe du Désferal etc. Surtout, cela a été difficile dans votre adolescence. Le retentissement psychologique des anomalies morphologiques est toujours important chez les adolescents et les adultes. Un traitement transfusionnel maintenant le taux d'hémoglobine moyen autour de 12 g/dl (cf. infra) évite l'apparition de ces signes. Mais vous devez vous rappeler qu’au début des années 60, le traitement de la Thalassémie n’était pas comme aujourd’hui. Souvent, je ne sais pas chez vous en France, mais ailleurs, des thalassémiques bénéficiaient seulement « du sang total »…la plupart, le rejetait après quelques heures…Plus tard, dans les années 70-80, - je ne parle pas de la France ou d’autres pays développés-, il a eu d’autres progrès : la centrifuge : qui a été « une révolution » dans le traitement de la Thalassémie  On a pu séparer les globules rouges, du plasma etc. Les malades avec la Thalassémie, ainsi que leurs parents ont dû faire un combat acharné pour convaincre les gouvernements des pays en développement, pour assurer la centrifuge ; après on a eu les chélateurs de fer : une autre victoire dans le traitement de la Thalassémie. Le Désferal a été le précurseur, mais vous devez savoir mieux que moi : beaucoup d’enfants ont eu des allergies, ou d’autres mêmes à présent, dans les pays de développement ont la difficulté à l’assurer. Ils ont accès seulement au traitement avec des transfusions, d’autres à la campagne ne savent pas qu’ils ont la Thalassémie : leurs parents croient que c’est une simple anémie et on « ne peut rien faire », selon eux…Là, il n’y a pas, même à présent, des services médicaux ; on ne parle pas des médecins et des spécialistes hématologues.

 J’ai lu dernièrement, puisque j’analyse toutes les données sur la Thalassémie et les nouveautés : dans une ville, d’un pays en développement, il n’y a pas de médecins hématologues, parce qu’ils sont installés à la capitale du pays, bien qu’ils ont eu une bourse et ont été affectés dans cette ville.  C’est inconcevable à l’époque où on va à la Lune, on dépense des millions de dollars ou d’euros pour des vols en avion, conçu juste pour battre un record en km…Si chacun penserait à ces enfants qui souffrent des maladies génétiques dans ces pays, comme nous avons la chance en Suisse, en France, ou ailleurs, où on organise chaque année « le Téléthon » ou d’autres manifestations, je crois qu’il y aurait plus de résultat dans la recherche médicale, surtout pour transformer les gènes défectueux.

Je vous souhaite du fond du cœur: nous fêterons ensemble vos 60 ans et pourquoi pas avec votre famille, vos amis, votre prestigieuse Association qui est présidée par Le Président, Alphonse Incardona : 100 ans!! Pourquoi je dis cela: donc je serai avec vous et votre combat jusqu'à 60 ans: parce que personnellement j'ai presque 60 ans et je vivrai peut-être, en m'accrochant de cette vie encore au plus 15 ans. Les soucis de la vie, mon combat depuis 27 ans pour le bien d’un proche, ainsi que pour les autres thalassémiques, m'ont fatigué, parce que mon idéal a été et est encore de trouver une cure pour la thalassémie. Je souhaite que les médecins, les meilleures spécialistes dans le monde pour la Thalassémie trouvent une issue le plus vite possible dans cette direction.

Je ne veux pas vous prendre le temps utile, mais je peux vous dire que depuis 27 ans que je combats, en tant que parent d'une fille qui a la Thalassémie majeure, il y eu des progrès considérables: 

^{Ce n'est pas une découverte pour vous, mais laissez moi de vous mentionner: Le traitement actuel de la thalassémie majeure comporte deux volets principaux : le traitement conventionnel (i.e. la transfusion sanguine, la chélation du fer, la splénectomie) et la transplantation médullaire. Vous avez 46 ans et peut-être vous vous rappelez qu'au début il y avait seulement la possibilité de la transfusion…}

-         Comme vous le savez mieux que moi: les thalassémies constituent un ensemble hétérogène de maladies génétiques dues à des anomalies des gènes de l'hémoglobine. Initialement décrite dans les populations du bassin méditerranéen, la bêta thalassémie est en réalité répandue dans tout le Moyen-Orient, le Sud et l'Est de l'Asie, l'Afrique et les Antilles ; elle est rare dans les populations originaires de l'Europe du Nord.

 Le professeur Robert Girot qui est à Paris et a donné une contribution exemplaire dans le traitement de la thalassémie depuis une trentaine d'années ou en plus a écrit plusieurs livres et articles à propos de ce traitement. Lui et d’autres médecins remarquables ont écris et ils continuent à raconter avec un langage facile, même pour ceux qui n’ont pas terminé des études pour la médecine, leurs expériences dans les conférences internationales. Je peux mentionner le Prof. Bernadette Modell en Grande- Bretagne, Prof. Alan Cohen en Philadelphie aux USA, Dr. Androulla Eleftheriou, Cyprus, Directrice Scientifique du TIF (Thalassaemia International Federation- elle a écrit dernièrement le livre « About Thalassaemia » que vous pouvez le procurer gratuitement en adressant une lettre à TIF, Cyprus), Prof. Antonio Piga à Turin, Prof. Guido Lucarelli- Rome-le père de la transplantation de la mœlle osseuse que je l’ai rencontré à Dubaï, prof. Photis Beris à l’Hôpital Cantonal Universitaire de Genève (un des meilleurs hématologues dans le monde médical), d’autres médecins qui font un travail remarquable aux USA, en Grande Bretagne, en Grèce, à Chypre, au Singapour, en Turquie, au Canada (prof. Nanci Oliveri), au Singapour, dans les pays arabes etc.

Concernant le professeur Robert Girot qui est plus près de vous, entre autres:

Girot R. La bêta thalassémie. Encyclopédie Orphanet. Octobre 2003.

http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-betatha.pdf 10

Vous pouvez le contacter et lui dire que c'est moi Alfred Papuciu de Genève qui vous a donné son adresse etc.

 Prof. Robert Girot: Service d'hématologie biologique, Hôpital Tenon, 4 Rue de la Chine, 75020 Paris, France. robert.girot@tnn.ap-hop-paris.fr

Je peux vous donner à l’occasion, d’autres adresses utiles comme la prestigieuse « Cooley’s Anemia Foundation » qui a déjà ses bureaux, comme me l’a annoncée Mme Eva Chin, la Directrice des Patients de cette Fondation à New York (avant quelques semaines à New Jersey). J’étais pour la première fois en 1984  au CAF. J’ai eu de très bonnes échanges avec l’ex- Président du CAF, Ralph Gazzetta, un thalassémique, mais qui malheureusement est mort avant deux ans.)

Je peux vous mentionner que l -ex champion mondial du tennis, Peter Sampras a la Thalassémie, mais il a eu un parcours remarquable. J’ai lu beaucoup d’articles sur lui, un homme plein de courage. Un exemple vivant de ceux qui souffrent de cette maladie génétique mais qui suivent une vie normale grâce au traitement efficace.

Concernant le «  traitement chélateur du fer : Bien que je veux être très prudent concernant ce sujet, je peux vous dire que c’est une réussite pour la Thalassémie. Quand d’autres ont besoin de fer et c’est plus facile, parce qu’on peut manger des épinards, de la viande rouge, des brocolis, des multi vitamines avec du fer, du foie des veaux et du bétail en général, Vous et des milliers de Thalassémiques dans le monde vous devez « combattre » le fer qui est accumulé non pas seulement des transfusions qui sont très utiles. Mais aussi des aliments qui contiennent du fer (personnellement je suis pour une alimentation équilibrée, mais pas pour réduire ou jouir les aliments que la nature nous a donné). Donc : il faut boire du thé, du café, être végétarien, manger du poisson, prendre des suppléments de vitamine C, ou du jus d’orange, le Zinc (pas toujours en alternance, quelques semaines oui et quelques semaines non) ; aussi l’acide folique ; si on a des problèmes endocrinologiques : le Prémarin et le Duphostan ; pas beaucoup de corn-flakes, de la salade verte oui , mais aussi  la vitamine D qui est très importante pour les os qui sont atteint par le fer ; si on des problèmes avec les plaquettes qui peuvent être basses, il faut prendre régulièrement l’aspirine cardio etc.

 Je souligne : je ne suis pas un médecin, c’est pour cette raison, il faut prendre l’avis du médecin traitant.

Ce que j’ai dit ci-dessus ne sont pas mes inventions, mais de la pratique courante médicale et des nutritionnistes qui s’occupent aussi des thalassémiques.  Je connais un professeur très renommé suisse ; Jean-Philippe Assal qui est le précurseur de l’Education Thérapeutique des Patients. Il est Directeur d’un projet de l’OMS. Il a écrit beaucoup de livres et a parcouru le monde pour donner son expérience. Son postulat est : le patient doit prendre en main son traitement, surtout ceux qui souffrent d’une maladie chroniques comme la Thalassémie.

…Il faut lier la chélation du fer à la transfusion sanguine dans l'esprit des médecins, des patients et de leur famille. Lorsque la ferritine dépasse 500 ng/ml, il est recommandé de commencer le traitement chélateur en même temps que la transfusion. En pratique, la chélation est souvent mise en route après une dizaine de transfusions.

A part la voie intramusculaire (Désferal) qui est efficace mais ne l'est pas autant que les autres voies d'administration : sous-cutanée de longue durée ou intraveineuse. C'est pourquoi la méthode recommandée est la voie sous-cutanée pendant 8 à 10 heures à l'aide d'une pompe portable à domicile. Il existe plusieurs modèles de pompes électriques à piles disponibles sur le marché français. Ces appareils assurent à domicile des injections régulières en toute sécurité.

La dose standard utilisée pour le traitement au long cours est en moyenne de 40 mg/kg/jour soit 280 mg/kg/semaine. En pratique le nombre d'injections par semaine étant de 5 ou 6, il est donc nécessaire de donner par injection 54 ou 47 mg/kg pour obtenir 40 mg/kg/jour. Pour des raisons psychologiques, on préfère commencer le traitement par 6 injections par semaine, quitte à diminuer ensuite le nombre de perfusions hebdomadaires plutôt que de proposer 3 à 4 injections en pensant augmenter le nombre ultérieurement.

La déplétion en vitamine C est fréquente chez les patients surchargés en fer. Dans ces circonstances, l'excrétion du fer sous l'influence de la déféroxamine est diminuée. La supplémentation n'est pas nécessaire pour les patients qui prennent régulièrement des oranges ou du jus d'orange. Chez les autres, on conseille une supplémentation de 5 mg/kg/jour de vitamine C.

De nombreuses méthodes d'estimation de la surcharge en fer ont été proposées. En pratique, la mesure de la ferritine sérique est l'examen biologique le plus utilisé. Le dosage trimestriel permet d'estimer les effets du traitement chélateur. La baisse ou le maintien de la ferritine témoignent d'un bilan négatif ou équilibré du fer. L'objectif du traitement chélateur est de maintenir la ferritinémie au dessous de 1 000 ng/ml en permanence. L'interprétation de la ferritinémie doit tenir compte de l'état hépatique des patients puisqu'une cytolyse importante majore sa valeur quel que soit le statut martial. Il est important de ne pas dépasser le taux de 1 000 ng/ml. En effet, même chez les patients dont le taux n'est que modérément élevé à 1 000-3 000 ng/ml, on voit apparaître après 15 à 20 ans de transfusion, des complications cardiaques, un diabète ou une hypocalcémie qui prouvent la constitution de lésions tissulaires développées à bas bruit au cours du temps malgré une surcharge martiale modérée. Ces complications apparaissent a fortiori chez les patients qui ont des taux de 5 000 à 7 000 ng/ml ou plus. Une ferritinémie de 12 000 à 15 000 ng/ml est généralement incompatible avec la vie.  

Certaines complications provoquées par la déféroxamine doivent être connues : douleurs au point d'injection, "nodules" sous-cutanées dus à des injections effectuées toujours au même endroit.

De mon expérience personnelle, avec un de mes proches, en 1990, elle a eu une allergie grave à cause du Désferal. Pourquoi ? Nous ne savons pas, bien que le Désferal est bien toléré par beaucoup de patients, comme vous d’ailleurs, et à la Conférence Internationale de la Thalassémie à Dubaï (7-10 janvier 2006) a été mentionné le rôle utile du Désferal comme un des meilleurs chélateurs de fer jusqu’à présent. Ma fille a continué avec L1, après avec Ferriprox, et à présent avec EXJADE.

Je voudrais vous souligner en même temps, qu’un professeur renommée, Renzo Galanello, MD ; University of Cagliari, Italie a souhaité la combinaison du Désferal avec le Ferriprox, ou un autre chélateur de fer, pour mieux débarrasser du corps, du cœur, du foie, etc., l’ennemi numéro 1 des Thalassémiques : le fer. Ce professeur, avec lequel j’ai parlé longuement à Dubaï, suit 600 cas de thalassémiques…

A présent : concernant l’utilité du Désferal, du L1, du Deferiprone (Ferriprox), du Exjade, le dernier en liste produit par Novartis, je ne peux pas me prononcer, parce que tous sont valables, même à présent. A Dubaï, il y avait des stands pour le Désferal, pour le Ferriprox, ainsi que pour l’Exjade. Je peux vous dire franchement, selon mon opinion personnelle, «  d’un professeur de la Thalassémie », parent qui a tout lu et a parcouru des kilomètres et des kilomètres à d’autres pays comme les USA, le Canada, l’Italie, la France, la Grèce, le Chypre etc., le Désferal me paraît plus efficace que les autres, si le patient n’a pas de symptômes d’allergie. Psychologiquement pour vous qui travaillez, peut être est plus commode une dose une fois par jours, oralement (dissous dans le jus d’orange ou de l’eau) l’EXJADE ou Ferriprox, au lieu de la pompe, mais il faut voir avec votre médecin traitant, que j’imagine connaît mieux que nous le traitement de la Thalassémie, ainsi que selon les résultats des analyses du sang.

Quand même, je vous ferai parvenir ci-joint un résumé des discussions à Dubaï. Concernant les sites en Internet, comme pour Cooley’s Anemia Foundation, l’International Federation of Thalassaemia, etc., vous pouvez cliquer sur « traduire cette page ». Personnellement, puisque la majorité des documents pour la Thalassémie sont en anglais j’ai dû l’apprendre, bien que quand je me rendais à l’ONU à New York ou à d’autres conférences internationales, j’ai toujours préférer le français. Je suis un défenseur du français, c’est pour cette raison mes deux derniers livres sont en français, à part les sujets sur la Thalassémie (en anglais).

Nous resterons en contact.

Bien à Vous

Alfred Papuçiu

 et beaucoup de courage. Grâce à notre combat quotidien, une meilleure prise en charge de la Thalassémie, un jour nous aurons la chance de vous voir ainsi que d’autres thalassémiques qu’ils ont oublié les transfusions, les chélateurs de fer….

Ps : Conclusion

La bêta-thalassémie est une des affections génétiques les plus répandues dans le monde. L'Organisation Mondiale de la Santé estime qu'il naît chaque année plus de 100 000 enfants atteints de cette maladie mortelle à l'état homozygote en l'absence de traitement (cela n’est pas pour vous, ou pour ma fille, pour d’autres milliers de thalassémiques dans le monde moderne : mais seulement pour  ceux qui n’ont pas de traitement, ou le minimum du traitement, les transfusions, sans les chélateurs etc. On attend, dans un futur que l'on espère proche, une thérapeutique aussi simple que possible, efficace et applicable au grand nombre.

Un résumé pour vous de la Conférence Internationale de la Thalassémie

De 7 jusqu'à 10 janvier 2006, j'étais à Dubaï. J’ai été invité et j'ai participé en ma qualité de membre associé de la Fédération Internationale de la Thalassémie (TIF), ainsi d'un parent d'un enfant qui souffre de la Thalassémie Majeure. C'était la  10-ème Conférence Internationale de la Thalassémie et des Hémoglobinopathies, ainsi que la 12-ème Conférence Internationale pour les Patients et les Parents de la Thalassémie. La Conférence avait comme sponsor principal: Novartis (Oncologie) et appuyée par le Gouvernement de Dubaï, la  Fédération Internationale de la Thalassémie (TIF), du Centre de la Thalassémie à "Al Wasl Hospital" de Dubaï, de Apo Pharma.

Pendant 4 jours des divers professeurs et médecins de par le monde ont  affiché leurs    recherches pour la prévention et le traitement de la Thalassémie et les Hémoglobinopathies vers une cure finale et son  élimination.
 
J'ai rencontré entre autres le Prof. Alan Cohen, MD, Division of Hematology,  The Children's Hospital of Philadelphia and Department of Pediatrics, University of Pennsylvania School of Medicine qui a parlé à la Conférence concernant les aspects clinique de la Thérapie des Transfusions dans la Thalassémie Majeure et dans la Thalassémie Intermédiaire. Quand je lui ai dit  que ma fille a eu une prothèse de la hanche gauche et à présent a des  douleurs à la hanche droite et dans tous son corps, il m'a répondu. Je vous  cite: " In regard to osteoporosis, the  bisphosphonates may be helpful in  treating osteoporosis in thalassemia and they are available in Europe as well as the United States. Calcium and vitamin D are also important parts of  therapy. Celebrex and related drugs may help decrease pain and inflammation  but they do not treat the underlying bone problem. A good transfusion  program and, if necessary, hormone replacement therapy, are also important  components of treatment for bone disease in thalassemia".
 
 Concernant la Thérapie des transfusions il a dit entre autres à la  Conférence: " New data demonstrate the importance of carefully assessing  transfusion requirements in determining the appropriate dose of the orally active iron chelator deferasirox. The likehood of reducing the liver iron  concentration at doses of the chelator of 20 and 30 mg/kg/day is very high  if the transfusion requirement is relatively low. However, in the high range  of transfusion requirements, the likelihood of achieving a reduction in the  liver iron concentration at a dose of deferasinox of 20 mg/kg/day falls  considerably and warrants strong consideration of a higher dose of the  chelator".
 
 Prof. Antonio Piga, du Centre de la Thalassémie, Département de  l'Hématologie Pédiatrique /Oncologie, l'Université de Turin, entre autres a  vanté les effets bénéfiques du nouveau chélateur : EXJADE qui est produit  par Novartis et est déjà approuvé par la Commission d'Ethique médicale en  Suisse. Il est déjà disponible en Suisse et aux Etats-Unis et j’imagine en France, ou le professeur Robert Girot, à ma connaissance l’a essayé à ses patients thalassémiques depuis deux ans ( ICL670- actuellement l’appellation Exjade, puisqu’une étude mondiale a été faite pour voir l’efficacité du nouveau chélateur oral L’EXJADE. L'Efficacité de ce nouveau chélateur qui a l'avantage d'être administré seulement une fois  par jour, a été souligné par plusieurs orateurs: " The overall results indicate that ICL670 (maintenant il s’appelle EXJADE) is a well-tolerated, effective oral chelator that, taken once a day at a dose of 20-30 mg/kg/day, is effective  as standard s.c. DFO. Preliminary results suggest a beneficial effect on  heart iron both in animals and humans". Plusieurs orateurs de l'Italie, des  Etats-Unies, de Grèce, de Turquie, de l'Argentine, de Brésil, des Pays-Bas,  de la Grande-Bretagne, de la France, ainsi de Novartis ont donné le résultat  positif de l'administration d'EXJADE chez les patients thalassémiques.
 
A la conférence de Dubaï il a été souligné "la Thérapie combinée":  "prescription of more than one chelator, to be taken in the same day for a  significant part of the treatment period...Another new challenge for iron  chelation is the full prevention of iron-related complications. The recent advances in diagnostics, as with SQUID, MRI (Magnetic resonance imaging),  Cardiac ultra-sound (the echocardiogram) , biochemical markers of cardiac  dysfunction to manage thalassaemia patients with cardiac complications and NTBI, give great potential for a better understanding of early iron overload toxicity".

Prof. J.B. Porter, Department of Haematology University College of London, a souligné: " deferasinox (EXJADE) is generally well tolerated with side effects including gastrointestinal symptoms or skin rash typically mild and  transient".

Prof. Nicos Skordis de Chypre a souligné: "For induction of puberty in girls oral Ethinylestradiol is preferred at the dose of 100 ng/kg/d for 6 months, where increase in breast size and growth acceleration is noted. This dose is continued for additional 6 months and increased to 200 ng/kg/d for the subsequent year"

A la conférence on a parlé du dégât du foie dans les sujets thalassémiques, du rôle du "Stem cell transplant in thalassemia advances & futures directions" (prof. Guido Lucarelli).

J'ai discuté avec le prof. Lucarelli . A présent il est Directeur du projet de la Transplantation dans la Thalassémie Méditerranéenne, à l'Institut de l'Hématologie à Rome. La thérapie génique a été largement discutée à Dubaï.
 
Aussi Dr Patrice Tan de « Mt Elisabeth Hospice » a souligné : " thé unrelated cord blood stem cell transplant which appears to be an interesting option as it allows transplants to be done succesfully even in the mismatched setting". Aussi il a été mentionnée: "the cord blood transplantation which utilizes the stem cells found in the umbilical cord and placenta, which is usually discarded after birth. These stem cells from the umbilical cord and placenta are the same cells found in bonne marrow that are used for bone marrow transplantation.

 

La conférence a été un pas en avant concernant le traitement actuel de la Thalassémie.

Alfred Papuçiu                                             

Genève, 15 février 2006

DES PROGRES DANS LE DIAGNOSTIC ET LE TRAITEMENT DE LA THALASSEMIE

Le 27-28 mars 2004 (samedi et dimanche), à Limassol, Chypres, a tenu ses assises le Séminaire International à propos des progrès dans le traitement clinique de la Thalassémie, organise par la Fédération Internationale de la Thalassémie (TIF), sous les auspices du Ministère de la Santé de Chypre.

Chypre, comme il a été souligné dans le Séminaire est le premier pays au monde qui a introduit l’application de la diagnose préliminaire pour la Thalassémie, qui est maintenant disponible non seulement pour les porteurs hétérozygotes, mais aussi pour les couples avec un partenaire thalassémique.

J’ai été invité à participer dans le Séminaire, en tant que parent d’un enfant avec la Thalassémie majeure, venue de Suisse. Je suis Membre de la Fédération Internationale de Thalassémie. A titre personnel, le 28 mars j’étais reçu à des entretiens particuliers par le Président du TIF, Panos Englezos, ainsi que par la Dr. Androulla Eleftheriou, coordinatrice scientifique du TIF. Je vous mets au courant que Monsieur Panos Englezos est un parent d’une fille avec la Thalassémie et depuis 40 ans il espère voir le jour « d’une cure pour la thalassémie ». Il était un homme très retenu, intelligent, humain.

Aussi, Dr. Androulla Eleftheriou était très aimable et elle connaît parfaitement le traitement clinique de la thalassémie. Elle a préparé récemment le livre « About Thalassemia » que j’espère le traduite bientôt en albanais, selon le souhait du Président du TIF et Dr. Androulla. Avec Dr. Androulla Eleftheriou, j’ai eu même avant des échanges de lettres et de emails très utiles pour le traitement de la thalassémie. Je lui ai souligné qu’en Albanie, d’où je suis originaire il y a seulement trois centres pour le traitement clinique de la Thalassémie : à Tirana, Durrës et Lushnja. Pourtant, l’Albanie a un grand nombre de patients thalassémiques, surtout au Sud et dans les zones rurales, les parents ne sont pas au courant de la diagnose prénatale, ou du traitement pour la thalassémie. TIF est très sensible à cette situation et pense envoyer une délégation en Albanie vers le mois de mai ou juin 2004. Le Président du TIF m’a déjà proposé de participer dans leur délégation en Albanie qui sera composé par un membre du Bord du TIF ainsi que par un médecin grec. Il faut dire, comme il a été souligné dans le Séminaire que beaucoup d’enfants d’immigrés albanais en Grèce sont porteur de cette maladie héréditaire, chronique, probablement à cause de la malaria qui subsistait avant dans cette zone surtout marécageuse.

Dr. Androulla Eleftheriou, avec laquelle j’ai eu des discussions très franches est aussi « Director of Virus Reference Centre, Makarios Hospital, Nicosia, Director of WHO Regional Center Cyprus".

En étant Membre de la Fédération Internationale de Thalassémie (à titre personnel), Dr. Androulla qui présidait la séance du 28 mars, m’a donné la parole comme un parent d’un enfant avec la Thalassémie qui combat depuis 1980 pour un traitement adéquat de la maladie chronique : Thalassémie. Ci-joint, je vous fais parvenir mon intervention en anglais.

Le Séminaire International organisé par TIF a été très utile pour moi. Il faut souligner que TIF est basé à Nicosie, Chypres. 91 pays avec leurs associations de Thalassémie, des scientifiques et des membres individuels font partie de cette Fédération qui propage chez les patients, les médecins en Europe, mais aussi partout dans le monde le savoir, les nouveautés à propos du traitement de la Thalassémie. Elle n’a pas un but lucratif. J’ai eu l’occasion de rencontrer pendant le séminaire des professeurs connus dans le monde pour le traitement de la Thalassémie et des techniques nouvelles, comme la transplantation de la mœlle osseuse, la transplantation par le cordon ombilical etc., Prof. Robert Edwards (Reproductive BioMedicine Online, Cambridge, United Kingdom); Michael Angastiniotis, Makarios Hospital, Nicosia, Cyprus; Anver Kuliev, WHO Collaborating Center for Prevention of Genetic Disorders, Chicago, USA (Chairman of Program Committee); Prof. Scot Baker, Stem Cell Institute, University of Minnesota, Minneapolis, USA; Prof. J. Gaziev,proche collaborateur du prof. Guido Lucarelli de "International center for Transplantation in Thalassemia and Sickle Cell Anemia, Instituto Mediterraneo Ematologia, Roma, Italy; Paul Costeas of the Cyprus Bone Marrow Donor Registry, Nicosia, Cyprus; Prof. Arleen Aurbach, Director, Laboratory of Human Genetics and Hematology, the Rockefeller University, New York, USA; Prof. S. Kahraman, Istanbul Memorial Hospital, ART, Reproductive Endocrinology and Genetics Unit, 80270 Istanbul, Turkey; Prof. James Marshall of Sydney IVF Pty. Ltd, 4 O' Connell St, Sydney, NSW, 2000 Australia; etc. Les échanges des points de vue avec eux, pour moi qui je ne suis pas médecin, ont été très cordiaux. Je disais en rigolant « je suis un prof. de la Thalassémie » comme un parent qui ne connais peut-être pas tous les termes médicaux, mais qui est au courant grâce aux médecins partout dans le monde, des progrès récents dans le traitement de la Thalassémie.

Dans le Séminaire a été souligné : (je donne la version anglaise) " Despite present improvements in the life expectancy of patients with Thalassaemia, the only radical treatment remains to be the HLA matched bone marrow transplantation”. Les sujets discutés pendant les deux jours du seminaries étaient surtout: Advantages of Cord Blood Transplantation ( Prof. Scott Baker USA); Stem Cell Transplantation in Thalassemia: Allogeneic Gene Therapy (prof. Guido Lucarelli et prof. J. Gaziev); Present Status of Preimplantation Diagnosis (Yury Verlinski-USA); Preimplantation Diagnosis for Hemoglobin Disorders (Anver Kuliev-USA);

La Thalassémie qui est surtout connu en France, en Italie, en Grèce, à Chypre, aux USA, au Canada (à cause de ‘immigration étrangère), dans les pays arabes, etc., a un impact aussi même en Suisse. Il y a, selon ma connaissance des cas de Thalassémie qui est traités à l’Hôpital Cantonal (surtout Pédiatrie), mais aussi dans d’autres villes à cause du mouvement de la population de la Méditerranée. Je pense que cela serait propice de créer une association pour la Thalassémie qui pourrait devenir membre de la Fédération Internationale de la Thalassémie. La cotisation annuelle est seulement 60 USD, mais on peut recevoir toutes les publications du TIF, ainsi que la documentation pour l’organisation des séminaires et des conférences partout dans le monde.

Alfred Papuçiu

Membre Associé de la Fédération

Internationale de la Thalassémie « TIF »

10 Rue Lamartine,

1203 Genève, Suisse

Portable: 00 41 76 412 39 21

Tél.        : 00 41 22 340 39 21

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